Anatomia Patològica - Unitat de Diagnòstic Molecular

Anatomia Patològica - Unitat de Diagnòstic Molecular

Descripció del servei

El Servei d'Anatomia Patològica s'encarrega d'oferir diagnòstics precisos i fonamentals per al tractament eficaç dels pacients. Mitjançant tecnologia avançada i un equip humà expert, es proporcionen anàlisis confiables i detallades per recolzar metges i centres en la presa de decisions.

L'anatomia patològica utilitza diverses tècniques per estudiar mostres de teixits, cèl·lules i fluids amb la finalitat de diagnosticar malalties. Algunes de les més comunes són:

- Biòpsia: Extracció d'una mostra de teixit per estudiar-la.

- Citologia: Analitza cèl·lules individuals o grups de cèl·lules. 

- Autòpsies clíniques

- Tinció histològica: S'utilitzen tints específics (com l'hematoxilina i l'eosina) per ressaltar diversos components cel·lulars i tissulars i facilitar la identificació d'anomalies.

- Immunohistoquímica: Utilitza anticossos marcats per detectar proteïnes específiques als teixits. Aquesta tècnica és essencial, entre d’altres, per classificar tumors i determinar l'origen de les cèl·lules neoplàsiques.

- Proves de biologia molecular: Inclou tècniques com la PCR i la seqüenciació massiva per detectar alteracions genètiques en els teixits, fonamental per diverses alteracions genètiques, algunes fonamentals pel diagnòstic i tractament d'alguns tipus de càncer i d'altres per altres tipus de malalties com la malaltia trombòtica i el risc de trombosi.

Cadascuna d'aquestes tècniques es combinen per proporcionar un diagnòstic precís i per contribuir al maneig adequat del pacient.

El Servei es distribueix en diferents àrees:

  • Àrea de dissecció i estudi macroscòpic de mostres (biòpsies i peces quirúrgiques)
  • Àrea de laboratoris de processament de mostres i realització de tècniques especials
  • Àrea de laboratori de processament i diagnòstic de citologies
  • Àrea de diagnòstic amb microscòpia òptica i digitalitzada
  • Àrea d'arxiu de mostres i preparacions
  • Àrea d'escaneig i digitalització
  • Àrea d'administració
  • Àrea d'autòpsies clíniques-morgue

La Unitat de Diagnòstic Molecular (UDM) és una àrea especialitzada del Servei d'Anatomia Patològica a on es fan les proves de biologia molecular. Aquesta Unitat està integrada per professionals altament qualificats de l'àmbit de la Biologia (Biotecnologia, Biologia Molecular, Bioquímica i Biomedicina), Patòlegs, i Tècnics especialistes. Es duen a terme proves d'alta complexitat i està dotat amb equipaments de darrera generació per oferir resultats precisos i confiables en l'àmbit de la biologia molecular del càncer, farmacogenètica, risc de trombosi i d'altres.

Compta amb un laboratori específic amb diverses àrees: Àrea de seqüenciadors, Àrea d'extracció d'àcids nucleics, Àrea de Termocicladors-PCR, Àrea de manipulació i preparació de mostres (pre/post-PCR) i Àrea de fred amb neveres i congeladors per conservació de mostres i reactius.

La Unitat participa en el Programa d'Oncologia de Precisió del CatSalut (POPCat) i és Centre de Referència de la Província de Tarragona per les proves definides en el mateix POPCat.

Els professionals de la Unitat coordinen i participen activament en el comitè molecular de tumors (TMB), de caràcter provincial i amb participació dels altres Hospitals del territori.

Missió

Proporcionar diagnòstics precisos i confiables a través d'una anàlisi exhaustiva de mostres de teixits, cèl·lules i fluids utilitzant tecnologies avançades i un equip de professionals altament capacitats. S'estableix el compromís de recolzar metges i pacients en la presa de decisions crítiques per al tractament i la salut.

Visió

Liderar el camp de l'anatomia patològica innovant contínuament en tècniques i processos i promovent la investigació i educació en l'àmbit de la salut. Contribuir en el benestar de la comunitat mitjançant diagnòstics que millorin la qualitat de vida dels pacients.

Valors

  • Precisió: Compromís amb l'exactitud a cada diagnòstic i assegurar-se que cada anàlisi sigui rigorosa i confiable.
  • Compassió: Reconeixement de la importància de l'impacte emocional dels resultats emesos i actuar amb sensibilitat cap a pacients i familiars.
  • Integritat: Mantenir estàndards ètics elevats a la pràctica garantint la confidencialitat i el respecte en totes les interaccions.
  • Col·laboració: Fomentar un ambient de treball en equip en què la comunicació oberta i l'intercanvi de coneixements enriqueixi el nostre servei.
  • Innovació: Buscar constantment millorar en els mètodes i adoptar noves tecnologies que optimitzin la qualitat dels diagnòstics.

Equip humà

Equip mèdic

  • Francesc RiuDirector del Servei
  • Vanesa Morente
  • Rosana Queralt
  • David Parada
  • Karla Peña
  • Douglas Sánchez
  • Pilar Vargas

Tècnics d'Anatomia Patològica

  • Carmen Guilarte
  • Josepa Rovira
  • Immaculada Garcia
  • Mònica Monterde
  • Carolina Zorrilla
  • Ester Tous
  • Yasmine Mrini
  • Àlex Brut
  • Claudia Giménez
  • Cristina Tarín

Biologia Molecular (UDM)

  • Anna Hernández
  • Maria Guirro
  • Marc Andreu

Secretaria

  • Misericòrdia Neira
  • Montserrat Portillo
  • Rosxana Hernández

Contacte amb el servei

Cartera de serveis

Cartera de serveis d'Anatomia Patològica

Al Servei d'Anatomia Patològica – UDM s'ofereixen una àmplia gamma de serveis per al diagnòstic i tractament de diverses malalties. La cartera inclou:

1. Diagnòstic histopatològic de mostres de biòpsies i peces quirúrgiques

2. Estudi i diagnòstic intraoperatori

3. Tècniques histopatològiques

  • Tincions histològiques i histoquímiques
  • Tincions de Immunohistoquimica

4. Diagnòstic de citologies ginecològiques i de fluids

  • Citologia en fase liquida i citologia convencional
  • Avaluació ràpida in situ en temps real (ROSE, Rapid On-Site Evaluation)
  • Tincions convencionals, histoquimiques i immunohistoquimiques

5. Biologia i Diagnòstic Molecular (UDM)

Proves moleculars en malalties neoplàsiques per diagnòstic, pronòstic i tractament:

  • Seqüenciació massiva NGS de tumors sòlids, panel Oncomine™ Precision Assay OPA (50 gens) amb Seqüenciador Genexus Ion Torrent©. * En procés d'acreditació ISO15189
  • Seqüenciació massiva NGS de mostres de biòpsia liquida, panel Oncomine™ Precision Assay OPA (50 gens) amb Seqüenciador Genexus Ion Torrent©. * En procés d'acreditació ISO15189
  • Seqüenciació massiva NGS de tumors sòlids panel Oncomine™ Comprehensive Assay v3 OCA (161 gens) amb Seqüenciador Genexus Ion Torrent©
  • Seqüenciació massiva NGS de tumors sòlids, panel Action OncoKitDx (55 gens) amb Seqüenciador llumina© NextSeq 550DX
  • Seqüenciació massiva NGS de mostres de biòpsis liquida, panel Action OncoKitDx (55 gens) amb Seqüenciador llumina© NextSeq 550DX
  • Seqüenciació massiva NGS de tumors sòlids, panel Exoma completo V8 de Agilent (exoma complert) amb Seqüenciador llumina© NextSeq 550DX
  • Estudis de mutacions en mostres de tumors basats en RT-PCR (EGFR, K/N-RAS, BRAF, POLE, PIK3CA)
  • Estudis de Fusions i Reordenaments en mostres de tumors basats en RT-PCR (NTRK, ALK, ROS1, MET, RET)
  • Estudi de Inestabilitat de microsatel·lits en mostres de tumors basats en RT-PCR
  • Estudis de mutacions en mostres de biòpsia liquida basats en RT-PCR (EGFR, K/N-RAS, BRAF)
  • Estudis de mutacions en mostres de biòpsia liquida basats en PCRdigital (EGFR, K/N-RAS, BRAF)
  • Estudi de metilació en orina basat en RT-PCR Bladder EpiCheck®
  • Estudis de Biomarcadors per IHQ (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, RE, RP, HER2, PD-L1, BRAF, ALK, NTRK, Claudina-1, Receptor de Folat, p16)

Estudis realitzats per professionals del IOCS-UBMC

  • Diagnòstic molecular de les neoplàsies hereditàries mitjançant panells multigènics o exoma (NGS). * En procés d'acreditació ISO15189
  • Estudis genètics per seqüenciació Sanger i MLPA
  • Hipermetilació del promotor de MLH1
  • Genotipat mitjançant RT-qPCR

Extraccions d'Àcids Nucleics (ADN/ARN/TNA) d'origen genòmic, de teixits i de diversos fluids (biòpsia liquida), per sistemes automatitzats (KingFisher©, MagNA Pure 24©) o manual

Quantificació d'Àcids Nucleics (NanoDrop©, Qubit©, TapeStation©)

Control de Qualitat d'Àcids Nucleics (TapeStation©)

Hibridació in situ (ISH)

Estudi del gangli sentinella en càncer de mama, endometri, cèrvix uterí i pròstata per mètode OSNA© (One Step Nucleic Acid Amplification)

Gestió de mostres per les Plataformes Genòmiques per càncer de mama

Proves de Farmacogenètica:

  • Estudi de les variants del gen DPYD per RT-PCR
  • Estudi dels gens DPYD, XRCC1, UGT1A1, CYP2D6, MTHFR, TPMT, CYP2C9 per NGS

Detecció molecular del Virus del Papil·loma Humà (VPH) basat en RT-PCR, en mostres de citologia ginecològica (Cobas 4800 HPV AMP/DET de Roche©) i en mostres tisulars (VisionArray HPV (Zytovision©)

Estudi de variants genòmiques relacionades amb trombosi per RT-PCR Thrombo in Code©

Estudi de variants genòmiques relacionades amb Hipercolesterolèmia per RT-PCR Lipid in Code©

6. Participació activa en els Comitès de Tumors de l'Hospital i Comissió de Mortalitat

7. Consultoria i segones opinions

  • Revisió de casos i diagnòstics previs per donar segones opinions expertes

8. Educació, formació i investigació

  • Projectes de recerca propis: Biòpsia líquida, Metilació en orina en càncer urotelial
  • Participació en projectes de recerca d'altres Grups
  • Formació d'estudiants de CFGS, grau en Medicina, grau en Biologia Molecular

Compromís amb la qualitat

El Servei d'Anatomia Patològica disposa d'un sistema de gestió de la qualitat certificat d'acord amb la norma UNE EN ISO 9001:2015. D'aquesta manera, s'assegura que el Servei compleix amb els estàndards de qualitat adients per oferir un resultat ràpid i confiable.

Els estudis moleculars amb NGS per tumors sòlids, biòpsies líquides i neoplàsies hereditàries es troben en procés d'acreditació ISO15189.